Leucodistrofia metacromatica, forma giovanile

Definizione

Si tratta di un sottotipo della leucodistrofia metacromatica, che esordisce tra i 30 mesi e i 16 anni con regressione psicomotoria progressiva, che spesso si manifesta inizialmente con anomalie del comportamento o con il deterioramento del rendimento scolastico. Altri segni clinici comprendono l'atassia, le anomalie della deambulazione, la riduzione dei riflessi tendinei profondi, la spasticità, le crisi epilettiche, la paralisi, la demenza e la perdita del linguaggio, della vista e dell'udito. La malattia esita nella perdita completa delle competenze motorie e cognitive, e nella decerebrazione. Il deterioramento è variabile e i pazienti possono sopravvivere fino alla terza decade di vita.