KUFOR-RAKEB综合征
ORPHA:306674· ICD-10 G23.0· Kufor-Rakeb syndrome
定义
Kufor-Rakeb综合征（KRS）是一种罕见的遗传性神经退行性病变，以青少年帕金森综合征、锥体退行性变（肌张力障碍）、核上性麻痹和认知障碍为特征。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Adolescent, Childhood
ORPHA:306674· ICD-10 G23.0· Kufor-Rakeb syndrome
Kufor-Rakeb综合征（KRS）是一种罕见的遗传性神经退行性病变，以青少年帕金森综合征、锥体退行性变（肌张力障碍）、核上性麻痹和认知障碍为特征。