Síndrome de Rufor-Rakeb
ORPHA:306674· ICD-10 G23.0· Kufor-Rakeb syndrome
Definición
Es un trastorno neurodegenerativo de origen genético y poco frecuente caracterizado por parkinsonismo juvenil, afectación piramidal (distonía), parálisis supranuclear y deterioro cognitivo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood