Syndroom van Kufor-Rakeb
ORPHA:306674· ICD-10 G23.0· Kufor-Rakeb syndrome
Definitie
Syndroom van Kufor-Rakeb (KRS) is een zeldzame, genetische, neurodegeneratieve stoornis die gekarakteriseerd wordt door juveniel parkinsonisme, piramidale degeneratie (dystonie), supranucleaire verlamming, en cognitieve stoornis.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood