Sindrome di Kufor-Rakeb
ORPHA:306674· ICD-10 G23.0· Kufor-Rakeb syndrome
Definizione
La sindrome di Kufor-Rakeb (KRS) è una malattia neurodegenerativa genetica rara, caratterizzata da parkinsonismo giovanile, degenerazione piramidale (distonia), paralisi sopranucleare e deficit cognitivo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood