脑出血性破坏伴室管膜下钙化、白内障

定义

脑穿通畸形-小头畸形-双侧先天性白内障综合征是一种罕见的遗传性中枢神经系统畸形综合征，以双侧先天性白内障和脑实质严重出血性破坏伴有大量囊性变、脑室扩大和室管膜下钙化。患者常表现为全身性痉挛，腱反射亢进加和惊厥发作。肝脏肿大和肾脏异常也有报道。