Sindrome porencefalia, microcefalia, cataratta bilaterale congenita
ORPHA:306547· ICD-10 Q07.8· Porencephaly-microcephaly-bilateral congenital cataract syndrome
Definizione
La sindrome che associa la porencefalia, la microcefalia e la cataratta bilaterale congenita è una malformazione genetica rara del sistema nervoso centrale, caratterizzata da cataratta bilaterale congenita e grave distruzione emorragica del parenchima cerebrale, associata ad una marcata degenerazione cistica, alla dilatazione dei ventricoli e alla calcificazione subependimale. Di solito i pazienti presentano spasticità generalizzata, un aumento dei riflessi tendinei profondi e crisi epilettiche. Altri segni clinici possibili sono l'epatomegalia e le anomalie renali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal