Syndrome de porencéphalie-microcéphalie-cataracte bilatérale congénitale

Définition

Syndrome rare de malformation du système nerveux central d'origine génétique, caractérisé par des cataractes congénitales bilatérales et une destruction hémorragique sévère du parenchyme cérébral avec dégénérescence kystique massive associée, une hypertrophie des ventricules et une calcification sous-épendymaire. Les patients présentent généralement une spasticité généralisée, une augmentation des réflexes tendineux profonds et des crises convulsives. Une hépatomégalie et des anomalies rénales ont également été rapportées.