Porencefalie - microcefalie - bilateraal congenitaal cataract-syndroom

Definitie

Porencefalie - microcefalie - bilateraal congenitaal cataract-syndroom is een zeldzaam, genetisch syndroom met malformatie van het centrale zenuwstelsel, en wordt gekarakteriseerd door bilaterale congenitale cataracten en ernstige hemorragische afbraak van het hersenparenchym met geassocieerde massale cystische degeneratie, vergrote ventrikels en subependymale calcificatie. Doorgaans presenteren patiënten zich met gegeneraliseerde spasticiteit, verhoogde diepe peesreflexen en insulten. Hepatomegalie en nieranomalieën werden ook reeds gerapporteerd.