Síndrome de porencefalia-microcefalia-catarata congénita bilateral

Definición

Síndrome de porencefalia-microcefalia-catarata congénita bilateral es un síndrome de malformación del sistema nervioso central, genético y poco frecuente, caracterizado por cataratas congénitas bilaterales y destrucción hemorrágica grave del parénquima cerebral que lleva asociada una degeneración quística masiva, aumento del tamaño ventricular y calcificación subependimaria. Los pacientes suelen presentar espasticidad generalizada, hiperreflexia osteotendinosa y crisis comiciales. También se han descrito hepatomegalia y anomalías renales.