额鼻发育不良-重度小眼畸形-重度面裂综合征
ORPHA:306542· ICD-10 Q87.0· Frontonasal dysplasia-severe microphthalmia-severe facial clefting syndrome
定义
额鼻发育不良-重度小眼畸形-严重面裂是一种罕见的遗传性口面部裂畸形综合征，其特征是重度额鼻发育不良，伴有完全性腭裂、面部裂、极度小眼畸形和斜视，常伴有眼睑缺损、睫毛/眉毛稀疏或缺失，鼻梁较宽，鼻翼发育不良，低位耳，耳后旋耳，骶骨区尾部附属物。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Antenatal, Neonatal