Syndrome de dysplasie frontonasale-microphtalmie sévère-fente faciale sévère
ORPHA:306542· ICD-10 Q87.0· Frontonasal dysplasia-severe microphthalmia-severe facial clefting syndrome
Définition
Syndrome génétique rare de malformation avec fente oro-faciale caractérisé par une dysplasie frontonasale sévère et une fente palatine complète, une fente faciale, une microphtalmie extrême et un hypertélorisme, souvent en association avec un colobome de la paupière, des cils/sourcils clairsemés ou absents, un pont nasal large et une hypoplasie des ailes du nez, des oreilles orientées vers l'arrière d'implantation basse et un appendice caudal dans la région sacrée.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal