Frontonasale dysplasie - ernstige microftalmie - ernstige aangezichtsspleet-syndroom
ORPHA:306542· ICD-10 Q87.0· Frontonasal dysplasia-severe microphthalmia-severe facial clefting syndrome
Definitie
Frontonasale dysplasie - ernstige microftalmie - ernstige aangezichtsspleet-syndroom is een zeldzaam, genetisch syndroom en malformatie met orofaciale spleten, en wordt gekarakteriseerd door ernstige frontonasale dysplasie met volledig gespleten verhemelte, aangezichtsspleet, extreme microftalmie en hypertelorisme, frequent geassocieerd met colobomen van de oogleden, schaarse of afwezige wimpers/wenkbrauwen, brede neusbrug met hypoplastische neusvleugels, laagstaande en naar achteren gedraaide oren, en caudaal aanhangsel in de sacrale regio.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal