Síndrome de displasia frontonasal-microftalmia grave-fisura facial grave
ORPHA:306542· ICD-10 Q87.0· Frontonasal dysplasia-severe microphthalmia-severe facial clefting syndrome
Definición
El síndrome de displasia frontonasal - microftalmia grave - fisura facial grave es un síndrome malformativo de hendidura orofacial, genético y poco frecuente, caracterizado por displasia frontonasal grave con paladar hendido completo, hendidura facial, microftalmia extrema e hipertelorismo, asociado frecuentemente a coloboma del párpado, pestañas / cejas ausentes o escasas, puente nasal ancho con ala nasal hipoplásica y orejas de baja implantación y rotadas posteriormente, así como apéndice caudal en la región sacra.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal