Sindrome da displasia frontonasale e grave microftalmia e schisi facciale
ORPHA:306542· ICD-10 Q87.0· Frontonasal dysplasia-severe microphthalmia-severe facial clefting syndrome
Definizione
La sindrome che associa la displasia frontonasale e la grave microftalmia e la schisi facciale è una malattia genetica rara con schisi orofacciali, caratterizzata da displasia frontonasale severa con palatoschisi completa, schisi facciale, microftalmia estrema ed ipertelorismo, spesso con colobomi palpebrali, sopracciglia/ciglia rade o assenti, sella nasale ampia con ali ipoplasiche, orecchie a basso impianto ruotate posteriormente ed appendice caudale nella regione sacrale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal