先天性遗传性面瘫伴可变听力损失综合征
ORPHA:306530· ICD-10 Q87.0· Congenital hereditary facial paralysis-variable hearing loss syndrome
定义
先天性遗传性面瘫-可变听力损失综合征 是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，其特征为双侧面瘫伴面具脸、感音神经性听力损失和畸形（面中部后缩、低位耳）和斜视。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal