Paralisi facciale ereditaria congenita con perdita di udito variabile
ORPHA:306530· ICD-10 Q87.0· Congenital hereditary facial paralysis-variable hearing loss syndrome
Definizione
La paralisi facciale ereditaria congenita con sordità variabile è una malattia autosomica recessiva molto rara, caratterizzata da paralisi facciale bilaterale con facies ''da maschera'', sordità neurosensoriale, dismorfismi facciali (retrusione medio-facciale, orecchie a bassa attaccatura) e strabismo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal