Congenitale erfelijke facialisparalyse - variabel gehoorverlies-syndroom
ORPHA:306530· ICD-10 Q87.0· Congenital hereditary facial paralysis-variable hearing loss syndrome
Definitie
Congenitale erfelijke facialisparalyse - variabel gehoorverlies-syndroom is een uiterst zeldzame, autosomaal recessieve stoornis die wordt gekarakteriseerd door bilaterale facialisverlamming met een uitdrukkingsloos gelaat, sensorineuraal gehoorverlies, dysmorfe kenmerken (retrusie van het middengezicht, laagstaande oren), en strabisme.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal