Síndrome de parálisis facial hereditaria congénita-hipoacusia variable
ORPHA:306530· ICD-10 Q87.0· Congenital hereditary facial paralysis-variable hearing loss syndrome
Definición
Es un trastorno autosómico recesivo extremadamente poco frecuente caracterizado por parálisis facial bilateral con facies en máscara, pérdida auditiva neurosensorial, rasgos dismórficos (retrusión del tercio medio facial, orejas de implantación baja), y estrabismo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal