Синдром вродженого спадкового паралічу обличчя-варіабельної приглухуватості
ORPHA:306530· ICD-10 Q87.0· Congenital hereditary facial paralysis-variable hearing loss syndrome
Визначення(English summary)
Congenital hereditary facial paralysis-variable hearing loss syndrome is an extremely rare autosomal recessive disorder characterized by bilateral facial palsy with masked facies, sensorineural hearing loss, dysmorphic features (midfacial retrusion, low-set ears), and strabismus.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal