眼眶疼痛-全身神经纤维瘤-马凡样外表综合征

定义

眼眶疼痛与系统性神经纤维瘤-马凡体型综合征是一种罕见的良性周围神经鞘瘤，其特征是位于眼眶、颅骨、大的脊神经和黏膜中的多发性、疼痛性富含粘蛋白的丛状神经纤维瘤，伴马凡体型、角膜神经增大，先天性神经元迁移异常和面部畸形，包括上睑下垂、突眼、鼻子突出、嘴唇丰满、牙龈增生，及嘴唇、舌下区多发皮下和粘膜下结节。