Sindrome da neurofibromi dolorosi orbitali sistemici e habitus marfanoide

Definizione

La sindrome che associa i neurofibromi dolorosi orbitali e sistemici e l'habitus marfanoide è un tumore benigno raro della guaina dei nervi periferici, caratterizzato da neurofibromi multipli dolorosi plessiformi ricchi di mucina localizzati nelle orbite, nel cranio, nei grandi nervi spinali e nella mucosa, associati ad habitus marfanoide, ingrossamento dei nervi corneali, anomalie congenite della migrazione neuronale e dismorfismi facciali (ptosi, proptosi, naso prominente, labbra carnose, iperplasia delle gengive e noduli sottocutanei e sottomucosi multipli sulle labbra e nella zona sottolinguale.