Pijnlijke orbitale en systemische neurofibromen - marfanoïde habitus-syndroom

Definitie

Pijnlijke orbitale en systemische neurofibromen - marfanoïde habitus-syndroom is een zeldzame, goedaardige, perifere zenuwschedetumor, en wordt gekarakteriseerd door multipele, pijnlijke, plexiforme neurofibromen die rijk zijn aan mucine en gesitueerd zijn in de oogkas, schedel, grote ruggenmergzenuwen en mucosa, geassocieerd met een marfanoïde habitus, vergrote zenuwen van het hoornvlies, congenitale anomalieën van de neuronale migratie, en faciale dysmorfie met onder meer ptose, proptosis, prominente neus, volle lippen, hyperplasie van het tandvlees, en multipele subcutane en submucosale noduli in de lippen en de sublinguale zone.