Syndrome marfanoïde-neurofibromes systémiques et orbitaux douloureux

Définition

Tumeur bénigne des gaines nerveuses périphériques caractérisée par de multiples neurofibromes plexiformes douloureux riches en mucine, situés dans les orbites, le crâne, les nerfs rachidiens de gros calibre et la muqueuse, associés à un habitus marfanoïde, une hypertrophie des nerfs cornéens, des anomalies congénitales de la migration neuronale et une dysmorphie faciale à type de ptosis, de proptose, de grand nez, de lèvres épaisses, d'hyperplasie gingivale et de multiples nodules sous-cutanés et sous-muqueux dans les lèvres et la zone sublinguale.