Síndrome de dolor orbital y neurofibromas sistémicos-hábito marfanoide

Definición

Es un trastorno tumoral de la vaina del nervio periférico, benigno y poco frecuente, caracterizado por múltiples neurofibromas plexiformes ricos en mucina y dolorosos, localizados en las órbitas, cráneo, grandes nervios espinales y mucosa. Se asocia a hábito marfanoide, nervios corneales agrandados, anomalías congénitas de la migración neuronal y dismorfia facial que incluye ptosis, proptosis, nariz prominente, labios carnosos, hiperplasia gingival y múltiples nódulos subcutáneos y submucosos en los labios y en la zona sublingual.