PLCG2相关抗体缺陷与免疫失调

定义

PLCG2基因相关抗体缺陷和免疫失调是一种罕见的遗传性免疫缺乏累及皮肤，其特征是全身暴露于冷空气或蒸发冷却后，而不是接触寒冷物体后，出现早发性冷性荨麻疹。其他免疫异常表现为抗体缺乏，反复感染，自身免疫性疾病和症状性过敏性疾病。