Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2
ORPHA:300359· ICD-10 L50.2· PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation
Définition
Déficit immunitaire rare et héréditaire avec atteinte cutanée caractérisé par l'apparition précoce d'une urticaire au froid survenant à la suite d'une exposition généralisée à l'air froid ou à un refroidissement par évaporation, mais pas à la suite d'un contact avec des objets froids. D'autres anomalies immunologiques sont souvent présentes, à savoir déficit en anticorps, infections récurrentes, maladies auto-immunes et maladies allergiques symptomatiques.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal