PLCG2-geassocieerde antilichaamdeficiëntie en immuundisregulatie
ORPHA:300359· ICD-10 L50.2· PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation
Definitie
PLCG2-geassocieerde antilichaamdeficiëntie en immuundisregulatie is een zeldzame, erfelijke immuundeficiëntie met betrokkenheid van de huid, en wordt gekarakteriseerd door vroeg aanvangende koude urticaria na gegeneraliseerde blootstelling aan koude lucht of evaporatieve koeling en niet na contact met koude voorwerpen. Bijkomende immunologische afwijkingen zijn vaak aanwezig, zoals antilichaamdeficiëntie, recurrente infectie, auto-immuunziekte en symptomatische allergische ziekte.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal