Niedobór przeciwciał i zaburzenia odporności związane z plCG2
ORPHA:300359· ICD-10 L50.2· PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation
Definicja
*Niedobór przeciwciał i zaburzenia odporności związane z PLCG2 jest rzadkim, dziedzicznym niedoborem odporności z zajęciem skóry, który charakteryzuje się pokrzywką o wczesnym początku, związaną z ekspozycją na niską temperaturę otoczenia lub z ochłodzeniem wskutek intensywnego parowania bez kontaktu z zimnymi przedmiotami. Często występują dodatkowe nieprawidłowości immunologiczne - niedobór przeciwciał, nawracające infekcje, choroby autoimmunologiczne i objawowa alergia.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal