Deficit di anticorpi correlato a PLCG2 e disregolazione immunitaria
ORPHA:300359· ICD-10 L50.2· PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation
Definizione
Il deficit anticorpale correlato a PLCG2 associato alla disregolazione immunitaria è un'immunodeficienza ereditaria rara con interessamento cutaneo, caratterizzata da orticaria da freddo ad esordio precoce, secondaria all'esposizione sistemica all'aria fredda o al raffreddamento per evaporazione, ma non al contatto con oggetti freddi. Spesso i pazienti presentano anche altre anomalie immunologiche, come difetti anticorpali, infezioni ricorrenti, malattie autoimmuni e malattie allergiche sintomatiche.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal