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常染色体遗传系统性红斑狼疮

ORPHA:300345· ICD-10 M32.8· Autosomal systemic lupus erythematosus

定义

常染色体遗传系统性红斑狼疮是一种罕见的遗传性、多系统性、慢性自身免疫性疾病,其特征是在一个家族中两个或多个成员出现系统性红斑狼疮症状。患者有广泛的临床表现,包括皮肤(蝶形红斑、光敏感)、眼部(干燥性角结膜炎、视网膜病变)、胃肠道(口腔溃疡、腹痛)、心脏(动脉粥样硬化、胸痛)、肺(浆膜炎、胸膜炎)、肌肉骨骼(关节痛、肌痛)、肾(肾炎,血尿)、产科(自然流产增多、新生儿狼疮)、体质(疲劳、食欲不振)和神经精神(情绪和认知障碍)等。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant, Autosomal recessive
发病年龄
Childhood