Lupus eritematoso sistemico autosomico

Definizione

Il lupus eritematoso sistemico autosomico è una malattia genetica rara, autoimmune, cronica multisistemica, caratterizzata dai sintomi del lupus eritematoso sistemico che si manifestano in due o più membri della stessa famiglia. I pazienti presentano un'ampia gamma di segni clinici cutanei (eruzione nella regione malare, fotosensibilità), oculari (cheratocongiuntivite secca, retinopatia), gastrointestinali (ulcere orali, dolore addominale), cardiaci (aterosclerosi, dolore toracico), polmonari (sierosite, pleurite), muscoloscheletrici (artralgia, mialgia), renali (nefrite, ematuria), ostetrici (poliabortività spontanea, lupus neonatale), costituzionali (affaticamento, perdita dell'appetito) e neuropsichiatrici (disturbi dell'umore e deficit cognitivo).