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Lupus eritematoso sistémico autosómico

ORPHA:300345· ICD-10 M32.8· Autosomal systemic lupus erythematosus

Definición

El lupus eritematoso sistémico autosómico es una enfermedad autoinmune crónica, multisistémica, genética y poco frecuente, caracterizada por la presencia de síntomas sistémicos de lupus eritematoso en dos o más miembros de una familia. Los afectados presentan un amplio espectro de manifestaciones clínicas, que incluyen entre otras: afectación cutánea (erupción malar, fotosensibilidad), ocular (queratoconjuntivitis sicca, retinopatía), gastrointestinal (ulceración oral, dolor abdominal), cardíaca (aterosclerosis, dolor de pecho), pulmonar (serositis, pleuresía), musculoesquelética (artralgia, mialgia), renal (nefritis, hematuria), obstétrica (aumento de abortos espontáneos, lupus neonatal), constitucional (fatiga, pérdida de apetito) y neuropsiquiátrica (alteraciones del estado de ánimo y trastornos cognitivos).

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant, Autosomal recessive
Edad de inicio
Childhood