Lupus érythémateux systémique autosomique

Définition

Maladie multisystémique auto-immune chronique rare, d'origine génétique, caractérisée par la présence de symptômes de lupus érythémateux disséminé chez deux ou plusieurs membres d'une même famille. Les patients présentent un large éventail de manifestations cliniques, notamment cutanées (éruption malaire, photosensibilité), oculaires (kératoconjonctivite sèche, rétinopathie), gastro-intestinales (ulcérations buccales, douleurs abdominales), cardiaques (athérosclérose, douleurs thoraciques), pulmonaires (sérosité, pleurésie), musculosquelettiques (arthralgie, myalgie), rénales (néphrite, hématurie), obstétricales (augmentation du nombre d'avortements spontanés, lupus néonatal), constitutionnelles (fatigue, perte d'appétit) et neuropsychiatriques (troubles de l'humeur et cognitifs), entre autres.