Autosomale systemische lupus erythematosus

Definitie

Autosomale systemische lupus erythematosus is een zeldzame, genetische, multisystemische, chronische auto-immuunziekte die gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van symptomen van systemische lupus erythematosus in twee of meer leden van één enkele familie Patiënten vertonen een breed spectrum van klinische manifestaties, met onder meer cutane (uitslag op de wangen, lichtgevoeligheid), oculaire (keratoconjunctivitis sicca, retinopathie), gastro-intestinale (orale ulceratie, buikpijn), cardiale (atherosclerose, pijn in de borst), pulmonale (serositis, pleuritis), musculoskeletale (artralgie, myalgie), renale (nefritis, hematurie), obstetrische (verhoogde spontane abortussen, neonatale lupus), constitutionele (vermoeidheid, verlies van eetlust) en neuropsychiatrische (stemmings- en cognitieve stoornissen) betrokkenheid.