肾病综合征-耳聋-胫前表皮大疱性松解症综合征

定义

肾病综合征-耳聋-大疱性表皮松解综合征是一种罕见的遗传性肾脏疾病，其特征是遗传性肾炎导致肾病综合征和终末期肾功能衰竭，伴感音神经性听力损失和胫前皮肤起疱并萎缩。其他报告的表现包括双侧泪道狭窄、牙齿和指甲营养不良、双侧颈肋、单侧肾、远端阴道发育不良和轻型β-地中海贫血引起的贫血。