Sindrome nefrosica, epidermolisi bollosa, sordità neurosensoriale
ORPHA:300333· ICD-10 N04.8· Nephrotic syndrome-epidermolysis bullosa-sensorineural deafness syndrome
Definizione
La sindrome nefrosica con sordità ed epidermolisi bollosa pretibiale è una malattia rara genetica del rene, caratterizzata da nefrite ereditaria, con conseguente sindrome nefrosica ed insufficienza renale terminale, associata a sordità neurosensoriale e vesciche cutanee pretibiali, seguite da atrofia. Altri segni clinici sono la stenosi bilaterale dei dotti lacrimali, la distrofia dei denti e delle unghie, le costole cervicali bilaterali, l'agenesia di un rene, l'agenesia della porzione distale della vagina e l'anemia da beta talassemia minore.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent