Síndrome nefrótico-sordera neurosensorial-epidermólisis ampollosa pretibial

Definición

Es una enfermedad renal, genética y poco frecuente, caracterizada por nefritis hereditaria que conduce a un síndrome nefrótico e insuficiencia renal terminal asociado a hipoacusia neurosensorial y ampollas cutáneas pretibiales seguidas de atrofia. Otras manifestaciones descritas incluyen estenosis bilateral del conducto lagrimal, dientes y uñas distróficas, costillas cervicales bilaterales, riñón unilateral, agenesia vaginal distal y anemia debida a beta-talasemia menor.