Nefrotisch syndroom - epidermolysis bullosa - sensorineurale doofheid-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening van nier, gekenmerkt door erfelijke nefritis die leidt tot nefrotisch syndroom en terminaal nierfalen geassocieerd met sensorineuraal gehoorverlies en blaarvorming van pretibiale huid gevolgd door atrofie. Overige manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer bilaterale stenose van traankanalen, dystrofische tanden en nagels, bilaterale halsribben, unilaterale nier, agenesie van distale vagina, en anemie door beta-thalassemia minor.