Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom
ORPHA:300333· ICD-10 N04.8· Nephrotic syndrome-epidermolysis bullosa-sensorineural deafness syndrome
Definition
Eine seltene Nierenerkrankung, die durch hereditäre Nephritis gekennzeichnet ist und zu nephrotischem Syndrom und Nierenversagen im Endstadium führt, verbunden mit sensorineuralem Hörverlust und Blasenbildung an der Haut der Unterschenkel, gefolgt von Atrophie. Zu den weiteren berichteten Symptomen gehören bilaterale Tränenkanalstenose, dystrophische Zähne und Nägel, bilaterale Halsrippen, einseitige Niere, distale Vaginalagenesie und Anämie aufgrund von Beta-Thalassämie minor.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent