Charcot-Marie-Tooth病2P型
ORPHA:300319· ICD-10 G60.0· Charcot-Marie-Tooth disease type 2P
定义
2P型夏科-马里-图斯症是一种罕见的遗传性轴索遗传性运动和感觉神经病变,其特征是成年后出现缓慢进行性、偶有不对称的远端肌无力和肌萎缩(主要发生在下肢)、泛模态感觉丧失、四肢和/或躯干肌肉痉挛、高弓足、腱反射不能引出或减弱。步态异常和各种自主神经紊乱,如勃起功能障碍和尿急。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- 发病年龄
- Adolescent, Adult