Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2P

Definitie

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2P is een zeldzame, genetische, axonale, erfelijke motorische en sensorische neuropathie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de volwassenheid van traag progressieve, occasioneel asymmetrische, zwakte en atrofie van distale spieren (voornamelijk in de onderste ledematen), pan-modaal zintuiglijk verlies, spierkrampen in de ledematen en/of romp, pes cavus en afwezige of verminderde diepe peesreflexen. Ganganomalieën en variabele autonome stoornissen, zoals erectiestoornis en urinaire urgentie, kunnen geassocieerd zijn.