Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P

Definición

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) tipo 2P es un subtipo genético poco frecuente de la enfermedad de CMT axonal, genética y poco frecuente, caracterizada por la aparición en la edad adulta de debilidad muscular distal y atrofia (predominantemente en las extremidades inferiores) lentamente progresiva y, ocasionalmente, asimétrica, pérdida de todas las modalidades de la sensibilidad, calambres musculares en las extremidades y/o el tronco, pie cavo y reflejos tendinosos profundos ausentes o reducidos. Se pueden asociar anomalías de la marcha y trastornos autonómicos variables, tales como disfunción eréctil y tenesmo vesical.