Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2P

Définition

Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale rare d'origine génétique, caractérisée par l'apparition à l'âge adulte d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires distales lentement progressives, parfois asymétriques (affectant principalement les membres inférieurs), par une perte sensorielle de l'ensemble des modalités, des crampes musculaires affectant les extrémités et/ou le tronc, les pieds creux et par une absence ou une diminution des réflexes tendineux profonds. Des anomalies de la démarche et des troubles autonomes inconstants, tels qu'une dysfonction érectile et des urgences mictionnelles peuvent être associés.