Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2P
ORPHA:300319· ICD-10 G60.0· Charcot-Marie-Tooth disease type 2P
Definizione
La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2P è una neuropatia motoria e sensoriale assonale ereditaria rara, di origine genetica, che esordisce nell'età adulta con debolezza ed atrofia dei muscoli distali, occasionalmente asimmetrica, a progressione lenta (prevalentemente negli arti inferiori), perdita sensoriale generalizzata, crampi muscolari a livello degli arti e/o del torace, piede cavo e riduzione o assenza dei riflessi tendinei profondi. Può associarsi ad anomalie dell'andatura e del sistema autonomo, come la disfunzione erettile e l'urgenza minzionale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult