一过性婴儿型高甘油三酯血症
ORPHA:300293· ICD-10 K76.0· Transient infantile hypertriglyceridemia and hepatosteatosis
定义
暂时性婴儿高甘油三酯血症与肝脂肪变性是一种罕见的遗传性肝病,其特征是巨大的肝肿大,中重度暂时性高甘油三酯血症和肝脂肪变性(随后是纤维化),表现为婴儿期生长发育不良、呕吐、腹部肿大和脂肪肝。随着年龄的增长,血清甘油三酯水平降低或至正常。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal