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一过性婴儿型高甘油三酯血症

ORPHA:300293· ICD-10 K76.0· Transient infantile hypertriglyceridemia and hepatosteatosis

定义

暂时性婴儿高甘油三酯血症与肝脂肪变性是一种罕见的遗传性肝病,其特征是巨大的肝肿大,中重度暂时性高甘油三酯血症和肝脂肪变性(随后是纤维化),表现为婴儿期生长发育不良、呕吐、腹部肿大和脂肪肝。随着年龄的增长,血清甘油三酯水平降低或至正常。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal