Ipertrigliceridemia neonatale transitoria con steatosi epatica

Definizione

L'ipertrigliceridemia neonatale transitoria con steatosi epatica è un'epatopatia genetica rara, caratterizzata da epatomegalia marcata, ipertrigliceridemia transitoria moderata-grave e steatosi epatica (seguita dalla fibrosi), che esordiscono nel periodo neonatale con ritardo della crescita, vomito, distensione dell'addome e steatosi epatica. Con la crescita, i livelli dei trigliceridi nel siero si riducono o si normalizzano.