Hipertrigliceridemia y esteatosis hepática infantil transitoria
ORPHA:300293· ICD-10 K76.0· Transient infantile hypertriglyceridemia and hepatosteatosis
Definición
La hipertrigliceridemia y esteatosis hepática infantil transitoria es una enfermedad hepática, genética y poco frecuente, caracterizada por hepatomegalia masiva de moderada a grave, hipertrigliceridemia transitoria y esteatosis hepática (seguida de fibrosis), que se manifiesta en la lactancia con fallo de medro, vómitos, abdomen agrandado e hígado graso. La reducción o normalización de los niveles séricos de triglicéridos ocurre normalmente con el paso de los años.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal