Przejściowa hipertriglicerydemia dziecięca i stłuszczenie wątroby
ORPHA:300293· ICD-10 K76.0· Transient infantile hypertriglyceridemia and hepatosteatosis
Definicja
*Przejściowa hipertriglicerydemia dziecięca i stłuszczenie wątroby to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba wątroby, która charakteryzuje się masywnym powiększeniem wątroby, umiarkowaną lub ciężką, przemijającą hipertriglicerydemią i stłuszczeniem wątroby (a następnie zwłóknieniem). Klinicznie objawia się w w okresie niemowlęcym zahamowaniem rozwoju, wymiotami, powiększeniem brzucha i stłuszczeniem wątroby.Z wiekiem dochodzi do obniżenia lub normalizacji stężenia trójglicerydów w surowicy.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal