vitalwiki

Przejściowa hipertriglicerydemia dziecięca i stłuszczenie wątroby

ORPHA:300293· ICD-10 K76.0· Transient infantile hypertriglyceridemia and hepatosteatosis

Definicja

*Przejściowa hipertriglicerydemia dziecięca i stłuszczenie wątroby to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba wątroby, która charakteryzuje się masywnym powiększeniem wątroby, umiarkowaną lub ciężką, przemijającą hipertriglicerydemią i stłuszczeniem wątroby (a następnie zwłóknieniem). Klinicznie objawia się w w okresie niemowlęcym zahamowaniem rozwoju, wymiotami, powiększeniem brzucha i stłuszczeniem wątroby.Z wiekiem dochodzi do obniżenia lub normalizacji stężenia trójglicerydów w surowicy.

Częstość występowania
<1 / 1 000 000
Dziedziczenie
Autosomal recessive
Wiek zachorowania
Infancy, Neonatal