Transiënte infantiele hypertriglyceridemie en hepatosteatose
ORPHA:300293· ICD-10 K76.0· Transient infantile hypertriglyceridemia and hepatosteatosis
Definitie
Transiënte infantiele hypertriglyceridemie en hepatosteatose is een zeldzame, genetische leverziekte die gekarakteriseerd wordt door forse hepatomegalie, matige tot ernstige, transiënte hypertriglyceridemie en leversteatose (gevolgd door fibrose), en die zich manifesteert in de zuigelingentijd met groeiachterstand, braken, een uitgezet abdomen en een vette lever. Triglyceridegehaltes in het serum nemen af of normaliseren met het ouder worden.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal